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PKU

Término(s) similar(es): homocigoto PKU, heterocigoto PKU, fenilcetonuria.

Definición:

Una enfermedad genética hereditaria que consiste en una deficiencia de las enzimas del hígado.

Fuente: GreenFacts

Más:

Una persona con PKU carece completamente, o casi, de la enzima fenilalanin hidroxilasa que se encuentra en el hígado. Esta enzima es capaz de convertir el aminoácido esencial fenilalanina en otro aminoácido llamado tirosina.

Sin esta enzima (fenilalanin hidroxilasa) la conversión no puede tener lugar y, si no se actúa para controlar el consumo de fenilalanina, ésta se acumulará en la sangre y en los tejidos corporales. Esto es problemático porque niveles elevados crónicos de fenilalanina y de algunos de sus productos de degradación pueden afectar al cerebro.

Como aminoácido esencial, la fenilalanina sólo puede obtenerse a partir de proteínas presentes en los alimentos que ingerimos. Las personas con PKU pueden limitar el consumo de fenilalanina limitando la cantidad de alimentos altamente protéicos ingeridos. Así, estas personas evitan el consumo de carne, pescado, aves de corral, huevos, queso, leche, alubias y guisantes.

Dado que se necesita algo de fenilalanina para el crecimiento normal, es preciso una dieta en la que entra algo de fenilalanina pero en mucha menos cantidad de lo normal. Existen preparados libres de fenilalanina pero puede seguirse una dieta controlada a base de cereales, almidón, frutas, vegetales y sustitutos de la leche.

La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria, es decir, para tenerla es preciso heredarla de los padres biológicos. Las personas que heredan PKU de ambos padres son homocigotos PKU y presentan todos los síntomas citados más arriba. Aproximadamente, 1 individuo de cada 10.000 es homocigoto PKU.

Las personas que heredan PKU solamente de uno de sus padres son heterocigotos PKU y son portadores de la PKU. Los portadores no tienen los síntomas de la enfermedad, son sanos pero pueden transmitir el gen a sus hijos.

Fuente: GreenFacts

Términos relacionados:

Crónico - Enzima(s) - Fenilalanina - Heterocigoto PKU - Homocigoto PKU - Tejido

Más información en el contexto:

Resumen de GreenFacts sobre el Aspartamo:

Traduccion(es):

English: PKU
Français: PCU (Phénylcétonurie)

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