Una enfermedad genética hereditaria que consiste en una deficiencia de las
enzimas del hígado.
Fuente: GreenFacts
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Una persona con PKU carece completamente, o casi, de la enzima fenilalanin
hidroxilasa que se encuentra en el hígado. Esta enzima es capaz de convertir el
aminoácido esencial fenilalanina en otro aminoácido llamado tirosina.
Sin esta enzima (fenilalanin hidroxilasa) la conversión no puede tener lugar
y, si no se actúa para controlar el consumo de fenilalanina, ésta se acumulará
en la sangre y en los tejidos corporales. Esto es problemático porque niveles
elevados crónicos de fenilalanina y de algunos de sus productos de degradación
pueden afectar al cerebro.
Como aminoácido esencial, la fenilalanina sólo puede obtenerse a partir de
proteínas presentes en los alimentos que ingerimos. Las personas con PKU pueden
limitar el consumo de fenilalanina limitando la cantidad de alimentos altamente
protéicos ingeridos. Así, estas personas evitan el consumo de carne, pescado,
aves de corral, huevos, queso, leche, alubias y guisantes.
Dado que se necesita algo de fenilalanina para el crecimiento normal, es
preciso una dieta en la que entra algo de fenilalanina pero en mucha menos
cantidad de lo normal. Existen preparados libres de fenilalanina pero puede
seguirse una dieta controlada a base de cereales, almidón, frutas, vegetales y
sustitutos de la leche.
La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria, es decir, para tenerla
es preciso heredarla de los padres biológicos. Las personas que heredan PKU de
ambos padres son homocigotos PKU y presentan todos los síntomas citados más
arriba. Aproximadamente, 1 individuo de cada 10.000 es homocigoto PKU.
Las personas que heredan PKU solamente de uno de sus padres son heterocigotos
PKU y son portadores de la PKU. Los portadores no tienen los síntomas de la
enfermedad, son sanos pero pueden transmitir el gen a sus hijos.
