Ensemble des tests utilisés pour déceler la
présence de gènes particuliers dans l’organisme.
Ces méthodes permettent de confirmer si une personne est atteinte d’une
maladie génétique, si elle présente des risques de contracter la maladie plus
tard dans sa vie ou si elle est porteuse de cette maladie et présente des
risques de la transmettre à ses descendants.
Toutefois, il est important de
noter que nous ne connaissons pas encore tous les gènes à l’origine de chacune
de ces maladies.